Gebelikte Tarama Testleri (İkili Test, Üçlü Test, NIPT)

Gebelikte tarama testleri, bebekte bazı kromozom farklılıklarının olasılığını değerlendirmek için yapılır. Bu testlerle ilgili en sık karışıklık, “risk” sonucunun ne anlama geldiği konusunda yaşanır. Testlerin neyi gösterip neyi göstermediğini bilmek, hem karar verirken hem de sonucu beklerken işinizi kolaylaştırır.

Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark

Tarama testleri (ikili test, üçlü veya dörtlü test, NIPT), bebekte belirli bir durumun olma olasılığını hesaplar. Anneden kan alınarak ve ultrasonla yapıldıkları için bebek açısından risk oluşturmazlar. Ancak tanı koymazlar; sonuç “yüksek risk” ya da “düşük risk” olarak verilir.

Tanı testleri (koryon villus örneklemesi ve amniyosentez) bebeğe ait hücrelerde doğrudan kromozom analizi yapar ve tanıyı netleştirir. Bu testler girişimsel işlemlerdir ve düşük de olsa bir düşük riski taşır.

Tarama testleri, yaşı ne olursa olsun tüm gebelere sunulur. Hangi testleri yaptıracağınıza bilgilendirildikten sonra siz karar verirsiniz.

Hangi durumlar taranır?

Tarama testleri en çok şu kromozom farklılıklarının olasılığını değerlendirir:

• Trizomi 21 (Down sendromu): En sık görülen kromozom farklılığıdır; olasılığı anne yaşı ilerledikçe artar.
• Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu): Daha nadir görülen ve genellikle ağır seyreden durumlardır.

Üçlü ve dörtlü testler ayrıca açık omurga gibi nöral tüp kusurlarının riski hakkında da bilgi verir. Bebeğin yapısal sorunlarının çoğu ise ultrasonla değerlendirilir.

İkili tarama testi ve ense kalınlığı (11–14. hafta)

İkili test, gebeliğin 11. haftasının başı ile 13. haftasının sonu (11+0 ile 13+6 hafta) arasında yapılır ve iki bölümden oluşur:

• Ultrason: Bebeğin ense arkasında biriken sıvının kalınlığı (ense kalınlığı, NT) ölçülür. Bazı merkezlerde burun kemiği gibi ek bulgular da değerlendirilir.
• Kan testi: Anne kanında PAPP-A ve serbest beta-hCG adlı iki maddenin düzeyi ölçülür.

Bu veriler anne yaşı, kilosu ve gebelik haftasıyla birlikte değerlendirilerek bir risk oranı hesaplanır. Ense kalınlığı ölçümüyle birlikte yapılan bu kombine tarama, Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %85–90’ını saptayabilir.

Ense kalınlığı belirgin şekilde artmışsa, kromozom sonuçları normal çıksa bile bebeğin kalbinin ayrıntılı değerlendirilmesi (fetal ekokardiyografi) önerilebilir.

Üçlü ve dörtlü test (16–20. hafta)

Üçlü testte anne kanında AFP, hCG ve estriol; dörtlü testte bunlara ek olarak inhibin-A ölçülür. Bu testler, ikili test için uygun haftaları geçirmiş gebeler için bir seçenektir. Down sendromunu saptama oranları kombine ikili taramaya göre daha düşüktür.

İkili tarama yaptırmış gebelerde genellikle ayrıca üçlü test yapılmaz; iki testin birbirinden bağımsız olarak değerlendirilmesi, yanlışlıkla yüksek risk çıkan sonuçların sayısını artırır. AFP düzeyi yüksek çıkarsa, açık nöral tüp kusurları açısından bebeğin ayrıntılı ultrasonla incelenmesi önerilir.

NIPT (hücre dışı DNA testi)

Gebelikte anne kanında, büyük kısmı plasentadan kaynaklanan küçük DNA parçaları bulunur. NIPT (non-invaziv prenatal test) bu DNA parçalarını inceleyerek trizomi 21, 18 ve 13 olasılığını değerlendirir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.

NIPT’nin Down sendromunu saptama oranı çok yüksektir ve yanlış pozitif sonuç oranı ikili teste göre çok daha düşüktür. Yine de bilinmesi gereken sınırları vardır:

• Bir tarama testidir; yüksek riskli sonuç CVS veya amniyosentezle doğrulanmalıdır. Test plasentaya ait DNA’yı incelediği için sonuç, bebeğin kromozomlarını her zaman birebir yansıtmayabilir.
• Bazen yeterli DNA elde edilemez ve sonuç çıkmaz. Bu durum anne kilosu yüksek olduğunda veya çok erken haftalarda daha sık görülür ve ek değerlendirme gerektirebilir.
• Nöral tüp kusurlarını ve bebeğin yapısal sorunlarının çoğunu göstermez; bu nedenle ayrıntılı ultrasonun yerini tutmaz.
• İkiz gebeliklerde testin performansı tekil gebeliklerden farklı olabilir.

Bilgi: “Yüksek risk” sonucu alan gebelerin büyük çoğunluğunun bebeği sağlıklıdır. Bu sonuç, yalnızca ileri değerlendirme önerildiği anlamına gelir.

Tanı testleri: CVS ve amniyosentez

• Koryon villus örneklemesi (CVS): Genellikle 11–14. haftalar arasında, ultrason eşliğinde plasentadan ince bir iğneyle küçük bir doku örneği alınır. Sonuca erken dönemde ulaşılır.
• Amniyosentez: Genellikle 15. haftadan sonra, ultrason eşliğinde karından ince bir iğneyle bebeği çevreleyen sıvıdan (amniyon sıvısı) az miktarda örnek alınır.

Her iki işlemde de alınan örnekte kromozom analizi yapılır; gerektiğinde daha ayrıntılı genetik incelemeler (örneğin mikroarray) eklenebilir. Deneyimli ellerde işleme bağlı ek düşük riskinin %0,5’in altında olduğu kabul edilir. Kan grubu Rh negatif olan annelere işlemden sonra anti-D iğnesi yapılır.

Sonucu nasıl okumalı?

Tarama sonuçları genellikle “1/1500” gibi bir oranla verilir. Bu, benzer özelliklere sahip 1500 gebelikten birinde bebeğin söz konusu durumu taşıyabileceği anlamına gelir. Olasılık, laboratuvarın belirlediği eşik değerden yüksekse sonuç “yüksek risk” olarak raporlanır.

Yüksek risk sonucu aldığınızda doktorunuz sizinle seçenekleri konuşur: NIPT yaptırmak, doğrudan tanı testi yaptırmak ya da ek test yaptırmamak. Gerekirse genetik danışmanlık önerilir. Düşük risk sonucu ise olasılığın düşük olduğunu gösterir, ancak tüm sorunları dışlamaz.

Ne zaman doktora başvurmalı?

• Gebeliğinizin 10–11. haftalarına geldiyseniz ve tarama seçeneklerini henüz konuşmadıysanız, ikili test zamanını kaçırmamak için kontrol randevunuzu planlayın.
• Tarama sonucunuz yüksek risk çıktıysa veya sonucu anlamakta zorlanıyorsanız, sonucu doktorunuzla ayrıntılı olarak konuşun.
• Daha önce kromozom farklılığı olan bir gebelik yaşadıysanız ya da siz veya eşiniz bilinen bir kromozom veya genetik değişiklik taşıyorsanız, gebeliğin erken döneminde başvurun; bu durumda doğrudan tanı testleri de bir seçenek olabilir.
• CVS veya amniyosentez sonrasında kanama, su gelmesi, ateş ya da şiddetli karın ağrısı olursa hemen başvurun.